Током њене трудноће, доктори су говорили госпођи Ајс и њеном мужу Роберту да је њихова девојчица савршено здрава. Међутим, када је Ренли рођена 6. новембра 2023, њени родитељи су схватили да нешто није у реду.
- Приметила сам да није отварала очи, па сам питала медицинску сестру - рекла је госпођа Ајс локалној станици КФВС 12.
- Рекла ми је: „Па, у материци је мрак, тако да обично не отварају очи одмах.“ „Педијатар прегледа бебу, он само стане са прегледом и погледа нас и каже: „Ваша ћерка нема очи“ - рекла је госпођа Ајс.
- Само сам га погледала и рекала: „Мислите да су мале?“ Он каже: "Не, оне уопште нису тамо."
- Само сам бризнула у плач јер једноставно нисам могла у потпуности да схватим шта је то значило у том тренутку.
Фото: Принтскрин/KFVS12
Иако се госпођа Ајс управо породила царским резом, породица се тог истог дана одвезла око 250 километара до дечје болнице Сент Луис, где су провели девет дана тражећи одговоре. Господин Ајс је рекао:
- За мене је то било збуњујуће јер је једна дијагноза довела до друге дијагнозе, која је заправо била унутар те дијагнозе. Било је исто толико за узети у једном тренутку. Дакле, сваки пут смо добијали нову дијагнозу, а ми смо само истраживали.
Коначно, доктори су утврдили да је Ренли рођена са анофталмијом, стањем због којег није развила очно ткиво или оптички нерв - који обрађује визуелне информације у мозгу. Она такође не производи кортизол, хормон стреса који производе надбубрежне жлезде. Све је то довело до тога да су јој очи биле затворене.
- Нисам могла да верујем да нам се тако нешто догодило - рекла је госпођа Ајс. Генетско тестирање је показало да је Ренли имала стање познато као хаплоинсуфицијенција гена ПРР-12, због чега се њене очи нису развиле у материци. Стручњаци процењују да је у свету пријављено само 30 случајева.
- Имали смо веће шансе да освојимо Паувербол - рекла је госпођа Ајс. Др Нејт Јенсен, генетичар у Дечјој болници Сент Луис, рекао је за КФВС 12:
Фото: Принтскрин/KFVS12
- Ово је невероватно ретко стање. Постоји низ начина на који то утиче на пацијенте. Неки пацијенти са истом променом гена имају једно око захваћено. Око може бити потпуно одсутно, као у Ренлијином случају, или би могло бити само мање. У овом случају су захваћена оба ока, а оба су потпуно одсутна.
Др Јенсен је рекао да, иако је истраживање о ПРР-12 изузетно ограничено, може изазвати интелектуална и развојна кашњења. Иако је трудноц́а госпође Ајс била нормална, родитељи су могли несвесно да пренесу мутације гена. Др Јенсен процењује да постоји 50 одсто шансе да би Ренли могла да пренесе ово стање на своју будућу децу.
Стручњаци нису сигурни шта узрокује абнормалности гена ПРР-12, иако верују да ништа што је породица Ајс могла да уради не би то спречило.
Породица је покренула ГоФундМе за покриће повратних путовања од 300 миља од њихове куће у Поплар Блуфу до болнице у Сент Луису, као и медицинске трошкове како Ренли расте. Касније ове недеље, Ренли ће подвргнути операцији како би јој отпечатили очне капке и поставили протезу тамо где би јој биле очи како би помогла њеној структури лица да се нормално развија.
Фото: Принтскрин/KFVS12
- То је као да је цео свет у вашим рукама - рекао је Роберт.
- Дугорочно гледано, осећам да смо ми изабрани да јој помогнемо на путу и да ћемо и ми учити од ње.
Породица се сада фокусира на помоћ Ренли да се креће светом без очију. Сваке ноћи спава ушушкана у једној од кошуља својих родитеља како би се навикла на њихов мирис.
- Па, сви они уче кроз вид, уче тако што виде ствари, тако да ће са њом морати да научи како да осети своју околину и да осети мирис околине - рекла је госпођа Ајс и додала:
- Тешко нам је да замислимо какав би живот био да не можемо да видимо. Да ми је неко узео вид, била бих скрхана. Али за њу је ово нормално.
БОНУС ВИДЕО:
