Генетика је наука која проучава како се особине и болести преносе са родитеља на потомке. Код човека, наследне информације смештене су у хромозомима, а свака особа носи укупно 46 хромозома, распоређених у 23 пара. Од ових, 22 пара су аутосоми, док је један пар полних хромозома — X и Y — одговоран за одређивање пола детета. Синови наслеђују X хромозом од мајке и Y хромозом од оца, док ћерке добијају по један X хромозом од оба родитеља. Ова чињеница има велики значај за пренос одређених генетских поремећаја.
Ту су и болести које ћерке наслеђују од очева.
Фото: Профимедиа
Постоје одређене болести и синдроми који се преносе директно са мајке на сина због присуства мутација на X-хромозому. Будући да мушкарци имају само један X хромозом, не постоји други X хромозом који би могао „неутралисати“ мутацију, што значи да се болест код синова чешће и теже испољава него код мајки, које су најчешће здрави носиоци.
Поред X-везаних болести, синови могу наследити и ретке митохондријалне поремећаје, јер се митохондријална ДНК преноси искључиво од мајке, док сперматозоид не доприноси митохондријалном геному.
Прочитајте још
У наставку је 13 болести које се према страној медицинској литератури сматрају директно наследним од мајке ка сину.
1. Хемофилија А
Хемофилија А је наследни поремећај згрушавања крви изазван недостатком фактора ВИИИ.
Код здравих особа, овај фактор омогућава нормално заустављање крварења. Код оболелих синова, чак и мање повреде могу довести до дуготрајног и опасног крварења.
Мајка је најчешће здрава носилац, без симптома, али њен син може развити пуну клиничку слику болести. Хемофилија А је један од најпознатијих примера X-везаног наслеђивања.
2. Хемофилија Б
Хемофилија Б има сличан ток као хемофилија А, али је узрокована недостатком фактора ИX.
Симптоми укључују:
- спонтана крварења у зглобовима и мишићима
- продужено крварење после операција или вађења зуба
- модрице без видљивог разлога
Болест се готово увек преноси са мајке на сина.
3. Далтонизам (црвено-зелено слепило за боје)
Далтонизам је поремећај вида у којем особа не може правилно да разликује одређене боје, најчешће црвену и зелену.
- избор занимања
- сналажење у саобраћају
- свакодневне активности
Мајке су често носиоци, док се поремећај најчешће испољава код синова.
4. Мишићна дистрофија
Ово је тешка и прогресивна болест мишића која се јавља у раном детињству.
Карактерише је:
- слабљење мишића ногу и карлице
- губитак способности ходања у адолесценцији
- захватање срчаног и респираторног система
Мајке су готово увек носиоци мутације, док су синови ти који оболе.
5. Бецкерова мишићна дистрофија
Слична Дуцхеннеовој, али блажег тока.
Симптоми се јављају касније и напредују спорије, али механизам наслеђивања је исти — X-везано преношење са мајке на сина.
6. Лесцх–Нyханов синдром
Ово је озбиљан метаболички поремећај који утиче на разградњу пурина у организму.
Карактеристични симптоми укључују:
- тешке неуролошке сметње
- неконтролисане покрете
- самоповређивање
- повишену мокраћну киселину
Болест се јавља готово искључиво код мушке деце чије су мајке носиоци.
7. Алпортов синдром (X-везани облик)
Овај синдром погађа:
- бубреге
- слух
- вид
Код синова се често развија тешка бубрежна инсуфицијенција већ у младости. Мајке могу имати благе или никакве симптоме, али преносе мутацију сину.
8. Фабријева болест
Фабријева болест је ретка, али озбиљна болест складиштења масти у ћелијама.
Симптоми укључују:
- болове у екстремитетима
- проблеме са срцем
- оштећење бубрега
- кожне промене
Мушкарци оболевају теже, а мутацију добијају од мајке.
9. Бартхов синдром
Овај поремећај утиче на:
- срчани мишић
- скелетне мишиће
- имуни систем
Дечаци са Бартховим синдромом често имају озбиљне срчане проблеме већ у раном детињству. Болест се преноси искључиво мајчином линијом.
10. Менкесова болест
Менкесова болест је поремећај метаболизма бакра у телу.
Симптоми укључују:
- кашњење у развоју
- слабу косу карактеристичног изгледа
- неуролошке поремећаје
Без раног лечења, болест може бити фатална. Преноси се са мајке на сина.
11. Мохр–Транебјергов синдром
Овај синдром се често испољава као:
- губитак слуха у детињству
- прогресивни неуролошки проблеми
- поремећаји кретања и понашања
Мајке су носиоци, док синови развијају симптоме.
12. СЦАРФ синдром
Ретко генетско обољење које утиче на:
- раст
- облик лица
- скелетни систем
- репродуктивне органе
Иако изузетно редак, потврђен је као X-везано наследно обољење.
13. X-везана спинална мишићна атрофија
Тежак неуромишићни поремећај који доводи до:
- слабости мишића
- проблема са дисањем
- смањене покретљивости
Јавља се готово искључиво код синова мајки носилаца мутације.
(Стилл)
БОНУС ВИДЕО:
